Синдром Клайнфельтера – хромосомна патологія, що характеризується наявністю додаткової Х-хромосоми в клітинах індивіда (хворим може бути тільки хлопчик).
Батьки дитини – здорові, не мають відношення до синдрому люди. У процесі дозрівання, в деяких статевих клітинах батьків відбувається «злипання» Х-хромосом і в разі зачаття плода даною клітиною генотип хлопчика буде ХХY, замість XY в нормі. Також можливе нерозходження хромосом на ранній стадії розвитку нормально заплідненої яйцеклітини.
Від 3 до 5 % вагітностей несуть генетичну патологію. Однак, сучасні засоби діагностики дозволяють розпізнати більшість патологій на ранній стадії вагітності та запобігти народженню хворої дитини.
Лікування синдрому Клайнфельтера
Послабити прояви симптомів можна введенням чоловічих статевих гормонів, яке починається з підліткового віку.
Пренатальний діагноз
Існують скринінгові перевірки, що дозволяють оцінити ризик носіння плода з синдромом Клайнфельтера на основі аналізу концентрації в крові жінки плазмового білка А та бета-субодиниці хоріонічного гормону. З поправкою на вік розраховується відносний ризик і в разі перевищення певного вікового параметра проводиться біопсія тканин плода. На 8-12 тижні – біопсія хоріона, 14-18 тижні – амніоцентез, після 20 тижня кордоцентез. На основі каріотипування – складання хромосомної карти приймається рішення про медичний аборт, запобігається народженню хворої дитини.
Сучасні методи діагностики включають також полімеразну ланцюгову реакцію (ПЛР) – швидкий, ефективний спосіб перевірки. Однак, слід пам'ятати, що ПЛР має значний відсоток неправильного діагностування випадків мозаїки – рівень помилки при встановленні діагнозу плода, в якому присутній змішаний, нормальний і патологічний генотип.