Професор Бернардо ВиднеЗавідувач інститутом дитячої кардіології
Велокардіофаціальний синдром – генетична патологія, що виникає внаслідок делеції ділянки 22 хромосоми. Батьки хворої дитини – генетично нормальні за цією патологією.
Захворювання має безліч симптомів, тяжкість симптомів може різко варіювати. Основні ознаки – патології серця (дефект міжшлуночкової перегородки, тетрада Фалло, правостороння дуга аорти), вади розвитку (вовча паща, інші дефекти піднебіння, виступаючий вперед ніс, тонкі руки, аномалії м'якого піднебіння, патології розвитку скелета), а також - гіпопаратиреоїдизм, захворювання нирок, порушення слуху, нестача гормону росту, психіатричні розлади, дефекти мови та погана навчуваність.
Комплексне лікування
Лікування симптоматичне і вимагає комплексного, мультидисциплінарного підходу, що можливе лише в великих медичних центрах.
Точна діагностика
Незвичайно важливо для майбутніх батьків пройти генетичну та пренатальну діагностику і народити здорову дитину. Сучасні методи діагностики дозволяють з точністю визначити генотип плода і провести аборт за медичними показаннями.
В нашому генетичному центрі пацієнту (або майбутнім батькам) буде проведено найсучасніше діагностичне обстеження та лікування, доступне на сьогоднішній момент. Комплексний, індивідуальний і мультидисциплінарний підхід забезпечить впевнене планування вагітності, народження здорової дитини та найкраще лікування велокардіофаціального синдрому. Наші генетики з точністю вкажуть, яку патологію можна лікувати, що можна виправити і що чекає пацієнта і сім'ю в довгостроковій перспективі.