Синдром Едвардса відносно поширене генетичне захворювання, причиною якого є трисомія 18 хромосоми. Батьки дитини, хворої на синдром Едвардса, – абсолютно здорові щодо цього захворювання. Причина патології – нерозходження хромосом у процесі дозрівання статевих клітин батьків.
Виявити захворювання можна на ранніх стадіях розвитку плода за допомогою забору зразка тканин – амніоцентезу, а також за допомогою ретельного ультразвукового дослідження плода, проведеного спеціалістом.
У медичному центрі Топ Іхілов працюють спеціалісти вищої кваліфікації, як у галузі генетичного консультування, так і візуальної діагностики (ультразвук). Крайня відповідальність лікаря, який проводить УЗД на ранніх стадіях розвитку – упущення може призвести до народження дитини, хворої на генетичний синдром.
Захворювання невиліковне. Частота серед новонароджених – 1 на 7000, захворюваність серед дівчаток вища в три рази.
Синдром Едвардса - важка генетична патологія
Хворі страждають від множинних вад розвитку – змінена форма черепа, вушних раковин, носа, вади розвитку очей, численні аномалії кістково-м'язової системи, крипторхізм, гіпоспадія. Інтелектуальний розвиток різко сповільнений, майже всі хворі на синдром мають вади розвитку серцево-судинної системи, близько половини мають аномалії системи травлення. До року доживають 10% хворих.
Вагітність протікає зі слабкою активністю плода, багатоводдям, відзначається малий розмір плаценти, мала вага плода.
Важливість пренатальної діагностики
Серйозність і невиліковність генетичної патології, разом з відносною частотою синдрому, обумовлюють необхідність ретельних пренатальних перевірок, особливо у людей з підвищеним ризиком (вік старше 30, схильність до шкідливих екологічних факторів, робота з шкідливими речовинами).
Сучасна медицина надає можливість пройти десятки генетичних тестів на поширені патології, а також за допомогою високотехнологічного обладнання оцінити стан плода на ранніх стадіях розвитку. Ретельна діагностика дозволить вчасно провести аборт за медичними показаннями та запобігти народженню дитини з важкими вадами розвитку.
У медичному центрі Топ Іхілов Ви пройдете необхідні обстеження та генетичну консультацію спеціаліста, який допоможе Вам спланувати здорову вагітність і народити здорову дитину.