Професор Рувен Гепштейнкерівник відділу спинальної хірургії
Ізраїльські лікарі накопичили колосальний досвід ранньої діагностики та лікування генетичних захворювань, тому в Ізраїлі діагноз "спинальна атрофія" - це далеко не вирок.
Клініка Топ Іхілов є провідним медичним центром Ізраїлю, де проводяться дослідження новітніх методів попередження та лікування найрізноманітніших генетичних патологій. З клінічними проявами генних захворювань нашим пацієнтам допомагає боротися дружня команда спеціалістів з найрізноманітніших областей медицини - гастроентерологів, гематологів, невропатологів, ортопедів, нефрологів тощо.
Лікування спинальної м'язової атрофії в Ізраїлі
Атрофія хребта або спинальна м'язова атрофія - це група відносно поширених спадкових нейром'язових захворювань, що характеризуються ураженням моторних (рухових) нейронів у спинному мозку.
Захворювання найчастіше починається на першому році життя і швидко прогресує. Більшість пацієнтів не доживають до 4-річного віку, решта стають інвалідами.
Ураження рухових нейронів і, відповідно, рухової мускулатури обумовлює різноманітність клінічних симптомів цього захворювання. Пацієнти зі спинальною м'язовою атрофією страждають від наростаючої м'язової слабкості та атрофії м'язів, важкими порушеннями постави (кіфосколіоз), порушеннями дихання та рухової функції. Чутливість та психічна і інтелектуальна сфера повністю збережені.
Оскільки захворювання має генетичну природу (аутосомно-рецесивний тип), надзвичайно важливо для батьків пацієнта пройти генетичну та пренатальну діагностику та народити в майбутньому здорову дитину. Теоретично, кожна вагітність має 25% шанс закінчитися народженням хворої дитини. На щастя, сучасні методи діагностики дозволяють з точністю визначити генотип плода та провести аборт за медичними показаннями.
Наші спеціалісти допоможуть родині встановити точний діагноз, тяжкість ураження, метод лікування та спланувати народження здорової дитини.
Існують клінічно більш м'які форми спинальної атрофії, з пізнім початком захворювання. Лікування симптоматичне, ведуться наукові дослідження з метою компенсувати ураження рухових нейронів – використання факторів, що збільшують концентрацію білка SMN, відповідального за збереження нервових клітин, використання вальпроєвої кислоти, бутирата натрію, фізіопроцедур та фізичних навантажень, особливої дієти.
В нашому центрі генетичних захворювань пацієнту (і батькам) буде проведено найсучасніше діагностичне обстеження та лікування, доступне на сьогоднішній момент. Комплексний, індивідуальний та мультидисциплінарний підхід забезпечить впевнене планування вагітності, народження здорової дитини та найкраще лікування спинальної атрофії.
Медичні процедури, що застосовуються при лікуванні спинальної м'язової атрофії в Ізраїлі
- Ендоскопічна корекція хребта
Діагностичні процедури, що застосовуються при підозрі на атрофію хребта
- Комп'ютерна томографія
- Магнітно-Резонансна Томографія (МРТ)
- Рентгенографія