Лейкодистрофія є групою вроджених нейродегенеративних патологій, при яких недостатній синтез певних ферментів провокує накопичення в мозкових тканинах метаболітів, що викликають розпад мієліна. Враховуючи важкий перебіг та рідкість цієї хвороби, її успішна діагностика та терапія вимагають від спеціалістів високої кваліфікації та величезного досвіду. Лікування лейкодистрофії в Ізраїлі проходить за програмою, розробленою на основі даних, отриманих під час обстеження пацієнта, і в більшості випадків дозволяє полегшити болісні симптоми, досягти продовження життя хворого та підвищення її якості.
Рання діагностика необхідна для швидкого початку терапії, що покращує прогноз і дає можливість запобігти розвитку важких порушень. Чудова матеріально-технічна база ізраїльських клінік, оснащення їх новітнім високоточним діагностичним обладнанням дозволяє буквально за кілька днів провести повне обстеження пацієнта, з використанням високоточних інструментальних та лабораторних методів. При цьому встановлюються причини проявляючихся порушень, описуються характерні ознаки та особливості патології, оцінюється загальний стан хворого. Відгуки батьків пацієнтів, які проходили лікування в Ізраїлі, підкреслюють як результативність та прийнятну вартість терапії, так і комфортні умови та доброзичливість медперсоналу.
Методи лікування захворювання
При лейкодистрофії уражається біла речовина мозку, звідки й пішла назва хвороби. Налічується приблизно 60 різновидів патології, що відрізняються типом генних порушень та віком, в якому у пацієнта проявляються перші клінічні симптоми. Основні, і найбільш відомі, види захворювання — метахроматична, глобоїдно-клітинна та суданофільна лейкодистрофії, при цьому, залежно від віку маніфестації хвороби, кожен різновид ділиться на кілька форм.
Причини лейкодистрофії полягають у генетично обумовленому порушенні синтезу певних ферментів. Дефектна продукція ферменту веде до порушень обміну ліпідів та відкладення метаболітів у деяких органах, перш за все, у нирках та печінці. На клітинному рівні порушення метаболізму призводять до руйнування мієліна, що входить до складу провідних нервових шляхів, і загибелі нейронів, які згодом заміщуються тканиною глії.
Як правило, симптоматика захворювання проявляється в перші місяці життя дитини. При народженні малюк здається здоровим, у нього відсутні характерні ознаки та порушення. Після виникнення неврологічні симптоми неухильно прогресують, в першу чергу проявляючись у різкому погіршенні зору та слуху, атаксії, розвитку епілептиформних нападів, спастичних парезів, змінах поведінки, відставанні в розумовому розвитку аж до олігофренії. При діагностиці лейкодистрофії прогноз сумнівний, успіх лікування, спрямованого на максимальне уповільнення розвитку захворювання та покращення якості життя пацієнта, залежить від стадії, на якій воно було розпочато.
Як і в разі інших захворювань, обумовлених генетичними порушеннями, на сьогоднішній день не розроблені методи, що дають можливість повністю зупинити розвиток хвороби та відновити втрачені функції. Однак застосовувані в Ізраїлі прогресивні способи лікування дозволяють нормалізувати стан хворого та максимально стабілізувати функціонування головного мозку.
Медикаментозне лікування
В курс лікарської терапії входять препарати, спрямовані на купірування симптомів, нормалізацію процесу обміну речовин, запобігання розвитку епілептиформних нападів. Пацієнтам призначаються протисудомні та дегідратаційні препарати, гормональні засоби, антагоністи фолієвої кислоти, цитостатичні препарати, вітамінно-мінеральні комплекси. Для поповнення нестачі елементів проводиться переливання еритроцитарної маси та плазми крові, вводяться тканинні екстракти.
Трансплантація кісткового мозку
Є фактично єдиним дієвим способом лікування лейкодистрофії. При пересадці донорського кісткового мозку або пуповинної крові (аллогенна трансплантація) нормалізується рівень дефіцитного білка, покращується метаболізм, в результаті чого помітно збільшується якість і тривалість життя пацієнта. Однак слід враховувати, що процедура має ряд серйозних обмежень.
Трансплантація повинна проводитися якомога раніше, до формування у хворого виражених неврологічних розладів. Це пов'язано з тим, що як би успішно не була виконана пересадка, вона не дає можливості виправлення виниклих порушень, приводячи тільки до уповільнення їх прогресування. Беручи до уваги високу швидкість розвитку деяких форм лейкодистрофії, важкого стану хворого, що призводить до інвалідизації або до летального результату, не вдається уникнути навіть після трансплантації. Це пояснюється тим, що після процедури повинно пройти 1-2 роки для відновлення за рахунок функціонування клітин донора рівня мієліна. За цей час захворювання встигає значно розвинутися, тому максимальний ефект трансплантації досягається в випадках проведення її ще до виникнення клінічної симптоматики.
У разі аллогенної пересадки завжди існує небезпека відторгнення пересадженого матеріалу, ймовірність розвитку реакції «трансплантат проти господаря», інфекційних ускладнень.
Якщо пересадка кісткового мозку з якихось причин протипоказана пацієнту, призначається паліативне лікування, метою якого є можливе полегшення симптомів.
Способи діагностики патології
Постановка правильного діагнозу вимагає мультидисциплінарного підходу — участі не тільки лікаря, що лікує, але й ряду вузькопрофільних спеціалістів (педіатра, невролога, офтальмолога та інших). В Ізраїлі всебічне обстеження пацієнта з використанням високоточних інструментальних та лабораторних методик займає близько трьох днів.
По прибуттю в країну та надходженні в клініку пацієнта направляють на первинну консультацію провідного спеціаліста-невролога. На прийомі лікар уважно вивчає анамнез (перші ознаки захворювання та час, коли вони проявилися, послідовність їх виникнення, характер і вираженість), дізнається про наявність подібних патологій у близьких родичів. Після проведення поверхневого огляду складається список необхідних обстежень, виписуються направлення до інших спеціалістів.
На наступний день пацієнту виконуються призначені діагностичні процедури:
- дослідження спинномозкової рідини (ліквору) — з допомогою пункції отримується потрібна кількість ліквору, після чого він направляється в лабораторію для проведення детального аналізу. У ході дослідження проводиться оцінка прозорості та кольору спинномозкової рідини, яка в нормі прозора та безбарвна, визначається кількість і види клітин, рівень солей хлору та глюкози. Для лейкодистрофії характерне значне збільшення вмісту білка, що викликане руйнуванням мозкових клітин.
- біохімічні тести — з допомогою специфічних методик визначається вміст ферментів та накопичених метаболітів.
- нейросонографія.
- ехо-енцефалографія.
- комп'ютерна томографія (КТ) та магнітно-резонансна томографія (МРТ) головного мозку — на знімках чітко візуалізуються ділянки демієлінізації, причому МРТ може показати їх ще до появи клінічних симптомів.
- молекулярно-генетичне тестування.
- пренатальна діагностика.
Результати передаються на розгляд лікарського консиліуму, що складається з невролога та вузькопрофільних спеціалістів. Вивчивши отримані дані, лікарі встановлюють діагноз і розробляють схему лікування.
Скільки коштує лікування захворювання
Ціна лікування входить до числа найактуальніших питань. Проходження терапевтичного курсу в ізраїльській клініці дозволяє пацієнту заощадити приблизно 30% суми, необхідної в західноєвропейських країнах, і до 50% вартості аналогічних послуг у США.
Переваги лікування в Ізраїлі
- Лікарі, що володіють високим рівнем кваліфікації та багатим досвідом.
- Оснащення медичних центрів сучасною медичною апаратурою.
- Швидка високоточна діагностика.
- Застосування прогресивних способів лікування.
- Демократичні ціни.
Звернувшись в ізраїльську клініку, ви зможете значно покращити життя пацієнта навіть з таким важким захворюванням. Головне — не зволікати і почати лікування якомога раніше.